Galafold-Überraschung

hot-water-bottle-back-1711860_1920Wenn ich darüber nachgedacht und mir geträumt habe, wie die Enzymtherapie unter Galafold wirken könnte, habe ich mir vieles ausgemalt: Von nachlassenden Ganzkörperschmerzen über weniger Erschöpfung bis hin zu verminderter Hitzeempfindlichkeit. Aber dass die massiven Unterleibsschmerzen, die mich seit Jahren während meiner Menstruation quälen, mit Morbus Fabry zusammen hängen könnten, darauf wäre ich im Traum nicht gekommen!

Seit ich vor mehreren Jahren die Pille abgesetzt habe, lag ich mindestens zwei Tage pro Monat flach. So flach, dass ich nicht arbeiten oder irgend etwas anderes tun konnte. Das ging dank lockerem Studium und späterer flexibler Arbeitszeiten ganz gut, war aber trotzdem jedes Mal verlorene Lebenszeit. Zumal durch extreme Schmerzen begleitet, die auch mithilfe hochdosierter Schmerzmittel, Wärmekissen und Magnesium nicht so gemindert werden konnten, dass es erträglich wurde. Da die Schmerzen kaum aushaltbar waren, nahm ich sie nicht wie vorgeschrieben alle 8, sondern alle 5 Stunden. Dabei hatte ich jedes Mal ein schlechtes Gewissen. Es machte mir Sorgen, dass ich damit auf Dauer meine Leber schädigen würde. Zur Pille wollte ich aber auch nicht zurück. Immer häufiger überlegte ich, wie ich vielleicht verschiedene Schmerzmittel miteinander kombinieren könnte, damit sich die Überdosierung nicht rächen würde.

Und nun das! Schon bei der ersten Regelblutung nach Beginn der Einnahme mit Galafold merkte ich, dass etwas anders war. Am ersten Tag war alles normal (schmerzhaft), aber der zweite Tag war schon wesentlich leichter zu überstehen. Da dachte ich aber noch an einen Zufall. Doch die weiteren zwei Male wiederholte es sich nicht nur, sondern wurde noch besser: Nun waren die Schmerzen auch am ersten Tag mit Schmerzmitteln und weiteren Hilfsmitteln erträglich. So erträglich, dass ich mich endlich an die Dosierungsvorschriften halten kann und sie nur alle 8 Stunden, manchmal sogar seltener nehmen muss. Auch das Arbeiten an den ersten zwei Regeltagen ist nun wieder möglich. Ein Lebensqualitätsgewinn an 24 Tagen pro Jahr – juhu!

Therapie

„Genotyp ist nicht gleich Phänotyp!“

(Arzt)

Und dann kam es endlich: Das langersehnte Abschlussgespräch. Zum Glück war ich nach dem Untersuchungsmarathon zu erschöpft, um nervös zu sein. Ich ließ es einfach auf mich zukommen.

Der Oberarzt betonte im Gespräch, dass ich die erste Fabry-Patientin mit dieser Mutation sei, die die Therapie erhalten würde. Es sei normalerweise eine mildere Mutation und die meisten Patienten hätten keine oder kaum Beschwerden. Da bei mir der Fall jedoch anders gelagert sei und ich eine starke Einschränkung der Lebensqualität habe, würden sie einer Therapie zustimmen. Ich war und bin überglücklich!

Außerdem erfuhr ich schon im Vorfeld, dass ich Glück im Unglück habe, denn bei meiner Mutation ist eine Tabletten-Therapie möglich. Das erleichtert natürlich die  Organisation im Alltag erheblich und beugt Schmerzen vor, die man ansonsten wahrscheinlich durch die Infusionsnadel bekommt.

Zuerst war ich jedoch skeptisch und zögerlich: Sollte ich die Tablettentherapie, die es erst seit einem Jahr gibt, wirklich wagen? Zwar wurde sie jahrelang in Studien getestet, trotzdem war ich mir nicht sicher. Überzeugt haben mich die Ärzte aufgrund ihrer positiven Erfahrungsberichte von anderen Patienten und der Option, dass ich bei Nicht-Wirksamkeit alternativ immer noch die Enzym-Ersatztherapie ausprobieren kann.

Seit einer Woche nehme ich nun Galafold, jeden zweiten Tag eine Tablette. Nach ca. einem Monat sollte ich merken, ob sie wirkt. Bisher kann ich zumindest nichts Negatives sagen: Nebenwirkungen sind bislang nicht aufgetreten. Auch habe ich das Gefühl, etwas fitter zu sein. Ob dies Zufall ist oder die Tabletten schon wirken – darüber werde ich hier berichten 🙂