Krankheit

„Seine Krankheit zu erkennen, ist der Anfang der Genesung“
(aus Spanien)

Spanien 401

Morbus Fabry ist eine Stoffwechselstörung (lysosomale Speicherkrankheit), die in der Regel vererbt wird. Vereinfach gesagt können durch eine Mutation bestimmte Enzyme nicht oder nicht ausreichend produziert werden, welche normalerweise Fette spalten. So kommt es mit der Zeit zur Anlagerung dieser Fette an zahlreiche Organe im Körper, die dadurch massiv geschädigt werden können.

Die Krankheit ist sehr selten: In Deutschland ist sie bei ca. 800 Personen diagnostiziert. Die Dunkelziffer ist vermutlich sehr hoch, da Fabry aufgrund der sehr unterschiedlichen Symptome oft gar nicht entdeckt wird. Zudem können sich die Krankheitsanzeichen teilweise im Laufe der Zeit verändern. Das macht es besonders schwierig, die Krankheit zu identifizieren.

Die gute Nachricht ist jedoch: Seit 2001 gibt es eine Therapie, die ERT (Enzymersatztherapie), die man lebenslang alle zwei Wochen erhält. Für einige Mutationen (30-50%) gibt es seit einem Jahr außerdem eine Therapie mit Tabletten, die alle zwei Tage eingenommen werden.

Detaillierte Infos über die Krankheit findest du in diesen informativen Patientenbroschüren.