Tag der Seltenen Erkrankungen 2018

Am 28. Februar ist es wieder so weit: Der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ wird begangen. Ins Leben gerufen wurde er erstmalig 2008 und in Schaltjahren findet er am 29. Februar statt.

In vielen Städten in Deutschland gibt es Aktionen zu diesem Tag: http://www.achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/tag_der_seltenen/Staedteaktionen_Tag_der_Seltenen_Erkrankungen_2018.php

Auch in Österreich: http://www.prorare-austria.org/veranstaltungen/save-the-date-dialog-der-seltenen-erkrankungen/

Und der Schweiz: https://www.proraris.ch/seltenen-krankenheiten/seltenen-krankheiten-2018-360.html

Ganz nach dem Motto dieses Videos „Setz dein Zeichen – Für die Seltenen“ habe ich zwei Zeitungen meine Geschichte erzählt. Mehr darüber erfährst du hier am Mittwoch.

Nachlese: 1. Fabry Frauen Workshop

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Welch ein Tag! So viele Eindrücke, so viele tolle Frauen. Nach dem 1. Fabry Frauen Workshop in Kassel war ich erstmal erschlagen – im positiven Sinne: Von so viel guter Organisation, so viel inhaltlichem Input, tollen Begegnungen. Auf dem von Sanofi Genzyme organisierten Treffen fanden sich ca. 21 Frauen in unterschiedlichstem Alter ein: Von 13 bis 78 Jahren war jede Altersgruppe vertreten.

Langatmige Vorträge über Basiswissen, welches jeder Fabry Patient tausend Mal gehört hat? Fehlanzeige! Auf dem Fabry Frauen Workshop ging es direkt zur Sache. Frau Prof. Dr. Brand vom Fabry Zentrum in Münster stellte eine Frauenstudie von sechs Fabry-Zentren vor, in denen es um Manifestationen und Behandlungskonzepte bei Frauen ging. Die besonders interessanten Fakten stellte sie dabei heraus. Diese waren unter anderem:

  • Ob Frauen eine Therapie erhalten, unterscheidet sich von Klinik zu Klinik. Zwischen 46 und 77 % der Frauen werden in den Zentren therapiert. Im Durchschnitt erhalten 56 % eine Therapie.
  • Aus der Studie herausgenommen werden mussten die nicht-klassischen Mutationen (wie ich sie beispielsweise habe), ansonsten wäre die Zahl ggf. etwas höher gewesen.
  • 33 % der Frauen, die eine Organmanifestation haben, sind unbehandelt, obwohl sie die Kriterien für eine ERT erfüllen.
  • 50 % aller Frauen, die Schmerzen haben, bekommen keine Therapie. Teilweise bekommen auch Frauen keine Therapie, die zwei oder mehr Organmanifestationen haben.
    –> Insofern besteht hier großer Handlungsbedarf.
  • Es gibt jedoch auch Frauen, die eine Therapie von sich aus ablehnen. Gründe dafür können dafür sein, dass diese Frauen denken, die Infusionstherapie nicht mit ihren alltäglichen Verpflichtungen vereinbaren zu können, dass sie sich durch eine Therapie nicht regelmäßig mit ihrer Krankheit auseinandersetzen wollen oder auch während einer Schwangerschaft Unsicherheit besteht.
  • Über die Verträglichkeit der ERT oder Tablettentherapie während der Schwangerschaft gibt es bislang keine Studie, die wissenschaftlich Sicherheit gibt. Die praktischen Erfahrungen diesbezüglich sind jedoch laut Frau Brand gut.

Frau Prof. Dr. Kurschat der Uniklinik in Köln zeigte in ihrem Vortrag auf, weshalb es für Ärzte manchmal schwierig ist, eine Therapie zu verschreiben:

  • Die Leitlinien zu Morbus Fabry sehen vor, dass eine Therapie nur genehmigt werden kann, wenn Beschwerden in Form von Organmanifestationen existieren. Anders als bei Männern ist keine präventive Therapie möglich, da es Frauen gibt, die auch mit Morbus Fabry 90 Jahre alt werden können und keine Beschwerden haben.
  • Problematisch ist diese Situation natürlich in Hinblick darauf, dass Beschwerden manchmal auch lautlos oder schleichend auftreten. Am Anfang sind diese noch reversibel, dann kommt es zu einer Schädigung des Gewebes, später zu irreversiblen Schäden und zum Schluss steht das Organversagen.
  • Die Schwierigkeit ist, dass es bislang keine zuverlässigen Marker gibt, um herauszufinden, bei welcher Frau Fabry große Schäden verursachen wird und bei welcher Frau nicht. Aus diesem Grund müssen Frauen heute leider warten, bis sie bereits Schädigungen haben. Die Schädigungen lassen sich leider auch nicht pauschal durch die X-Inaktivierung bestimmen. Diese zeigt zwar an, welches X aktiviert ist und welches nicht. Zum einen ist dies aber in jedem Organ unterschiedlich. Zum zweiten ist umstritten, ob sich diese Messung mit der Stärke der Symptome korreliert.
  • Bezüglich der Diagnose bei Frauen wird das „Next Generation Sequencing“ (NGS) angewandt.
  • Inzwischen sind bereits 900 (!) pathogene Mutationen identifiziert, die mit der Fabry Krankheit zusammenhängen. D.h. fast jede Familie hat ihre eigene Mutation.
  • Es gibt auch Patienten, die zwei Mutationen auf den X-Chromosomen haben.
  • Wenn eine Therapie vom Medizinischen Dienst abgelehnt wird, hat man die Möglichkeit, eine zweite Überprüfung anzufordern. Wird diese ebenfalls abgelehnt, kann man das Sozialgericht einschalten. Diese Prozesse sind aber natürlich eine große psychische Belastung, vor allem, wenn man die Therapie dringend benötigen würde, da die Symptome voranschreiten.

Anschließend gab es einen Filmbeitrag über Frau Oelkers. Sie betonte, dass das Wichtigste sei, die Krankheit anzunehmen und zu akzeptieren. Dies sei die Basis für alles.

Danach gab es drei Gruppenrunden mit zwischenzeitigem Mittagessen zu den Themen: „Doppelrolle als Trägerinnen und Betroffene“, „Was bedeutet für Sie Lebensqualität“ sowie „Krankheits- und Stressbewältigung“. Hierbei wurde deutlich, dass die meisten Frauen sehr offen mit ihrer Erkrankung umgehen, sei es in der Gruppe, vor Angehörigen oder viele auch vor Arbeitgebern.

Lebensqualität bedeutet für viele Frauen ein Leben ohne Stress, ohne Schmerzen und mit Verständnis und Unterstützung von Angehörigen und Ärzten.

Dass ein Leben ohne Stress jedoch leider wenig mit der Realität vieler Teilnehmerinnen zu tun hat, ist immer wieder deutlich geworden, zumindest in meiner Gruppe. Das „Problem“ ist, dass man die Krankheit den meisten Fabryfrauen nicht ansieht. Insbesondere, wenn keine rein körperlichen, sondern kognitive Einschränkungen oder Erschöpfung vorliegen, ist dies oft nicht sichtbar. Hier kann es hilfreich sein, wenn die Frau sich eingesteht, dass sie nicht mehr kann. Meiner Meinung nach handelt es sich dabei auch nicht um das Zeigen von Schwäche, sondern eher um Stärke. Dem Partner oder anderen Angehörigen zu kommunizieren, dass man seine Auszeiten braucht, bedeutet, für sich selbst und somit auch für die anderen zu sorgen. Dazu zählt auch, manche scheinbar wichtigen Verpflichtungen zu hinterfragen und in einigen Bereichen Grenzen zu setzen und Nein zu sagen. Sind sie wirklich so wichtig oder kann ich das ein oder andere auch mal ausfallen lassen oder anders machen/organisieren/die Verantwortung abgeben? Frauen sollten dies kommunizieren und dann idealerweise auch Hilfe und Verständnis von ihrem Partner erhalten.
Schuldgefühle können entstehen, aber je besser man das Nein-Sagen trainiert, desto leichter fällt auch der Umgang mit Schuldgefühlen.

Nicht jeder Partner ist empfänglich für die Schilderung von Beschwerden – aber meiner Erfahrung nach kann es etwas bewirken, Partner mit zu Patiententreffen zu nehmen oder mit ihnen Filme über die Krankheit zu schauen. Indem sie andere Betroffene oder Angehörige kennenlernen, merken sie zum einen, dass viele Patienten die Probleme haben, die der eigene Partner ebenfalls äußert. Außerdem fühlen sie sich durch die Gespräche mit anderen Angehörigen verstanden in ihrer Belastung.

Neben den alltäglichen Herausforderungen und äußeren Stressfaktoren mit Krankheit, Haushalt und Familie gehört auch der innere Stress dazu, der zum Beispiel durch sozialrechtliche Fragen entsteht, die mit Angst oder Unsicherheit verbunden sein können. Was passiert, wenn mir keine Therapie genehmigt wird, obwohl meine Beschwerden immer schlimmer werden? Wie soll ich meine Familie ernähren, wenn ich nicht mehr arbeiten kann? Wie kann ich das Familienleben managen, wenn ich ständig erschöpft bin? In diesem Zusammenhang plädiere ich für eine nationale, unabhängige Beratungsstelle, die von Hauptamtlichen geleitet wird, sodass ein kontinuierlicher Ansprechpartner gewährleistet ist.

Was in den Gesprächen auch deutlich wurde: Mehr Verständnis sollte es meiner Meinung nach auch für Schulkinder geben, die unter Fabry leiden. Insbesondere der Sportunterricht kann für diese sehr belastend sein. (Dazu werde ich einen gesonderten Artikel schreiben).

Der einzige Wermutstropfen am Workshop: Als am Ende plötzlich jede Frau in alle Himmelsrichtungen verstreut wurde. Wie gern hätte ich noch einen Abend und einen weiteren Morgen verlängert. Aber wer weiß – vielleicht wird der Workshop ein Zukunftsprojekt und findet sogar verlängert wieder statt. Ich (und bestimmt auch viele andere) würde mich sehr darüber freuen.

(Aufgrund der einfacheren Lesbarkeit wird von „Partner“ gesprochen. Darunter fallen selbstverständlich ebenfalls Partnerinnen und solche, die sich nicht geschlechtlich definieren).

Nachlese: Patiententreffen in der Schweiz

Die Sonne strahlte nahe des Zürichsees –  und Frau Dorothea Vollenweider, Präsidentin von fabrysuisse, strahlte ebenfalls. So startete das Patiententreffen mit einer großen Portion guter Laune und einer fantastischen Moderation.

Nach einem vorherigen Gipfeli und den Grußworten begann Herr Dörner, Dipl. Psychologe, den Vortrag mit dem Titel „Erfüllte Beziehungen – auch unter Belastung“.

Zunächst stellte er heraus, was überhaupt die Merkmale einer chronischen Erkrankung sein können, z.B. dass das Selbstbild bedroht wird. Das bedeutet, dass der Patient weiß, mehr Potential in sich zu haben, kann dieses aufgrund körperlicher Einschränkungen jedoch nicht ausleben. Er muss mit seinen Einschränkungen aus der Erkrankung klarkommen und mit der Angst, Nahestehende zu überfordern.

Eine chronische Erkrankung kann auch für Angehörige eine Belastung sein: psychisch, physisch und sozial, z.B. indem Angehörige ihre eigenen Aktivitäten einschränken müssen. Sie wollen stark sein, optimistisch, stützend – und stellen dafür manchmal oder häufig eigene Bedürfnisse zurück. Dies kann auch zu Angst und Überforderung führen.

Die Gefahr ist, dass es in einer Beziehung (egal ob mit oder ohne Krankheit – aber unter Belastung natürlich noch einmal mehr) zu beziehungsschädigendem Verhalten zwischen zwei Menschen kommt. In dem Fall wird z.B. mit Rückzug oder Anpassung reagiert,  Wut und Ärger mit „vernichtenden“ Botschaften stauen sich an. Auch das Wissen, aufeinander angewiesen zu sein, kann ein Gefühl von Hilflosigkeit auslösen. Es kommt zu Fehlerzuschreibungen („Das Gegenüber ist im Unrecht“), Verteidungshaltungen (Abwehrhaltung, Rechtfertigung), dem voreiligen Ziehen von Schlüssen, der Zurückweisung des Gegenübers und im Extremfall sogar zur Verachtung des Anderen.

Grundlegende Unterschiede zwischen zwei Menschen können sein:
– Unabhängigkeit vs. Zusammengehörigkeit
– Orientierung an der Gegenwart vs. Zukunft
– Vorhersehbarkeit/Berechenbarkeit/Sicherheit vs. Spontanität

Werden diese Unterschiede nicht regelmäßig in Balance gebracht, kann es zu dem oben genannten beziehungsschädigendem Verhalten kommen. Fazit: „Aus Unterschieden werden Kränkungen. Bewertungen sind Beziehungskiller“.

Wie kann mit diesen Unterschieden also beziehungsfördernd umgegangen werden? Herr Dörner betonte: Die Bedürfnisse beider Partner sind gleichwertig. Es gibt kein Richtig und kein Falsch. Bedürfnisse sind unterschiedlich und können ausgehandelt werden.

Hilfreich für eine gute Kommunikation sei deshalb, nicht zu werten oder zu verteilen. Sich Nahestehende sollten versuchen, den verständlichen Anteil an dem Verhalten oder den Aussagen des anderen zu finden.
Wichtig ist laut Herrn Dörner deshalb insbesondere, sich zu erklären und klarzumachen, welche Beweggründe der eigenen Meinung/dem Handeln zugrunde liegen und was für einen auf dem Spiel steht bei einer Entscheidung. Man sollte Zusicherungen anbieten und Gleichwertigkeit leben – diese aber auch einfordern. D.h. jeder Partner ist dafür zuständig, selbstbewusst für seine eigenen Bedürfnisse einzustehen.

Zur Pflege der Beziehung sei es generell wichtig, neugierig auf die Welt des anderen zu bleiben (egal, wie lange man sich schon kennt! Vielleicht hat sich die Welt des anderen in den letzten Jahren verändert?). Zudem sollte man sich immer wieder das Positive an dem anderen vor Augen halten und dies anerkennen. Dafür gilt die 5:1-Regel. In Studien wurde herausgefunden, dass diese 5:1-Regel notwendig ist, um eine glückliche Beziehung zu führen: Auf eine Kritik kommen mindestens 5 nette, anerkennende Worte oder Taten.
Des Weiteren sollten Partner immer wieder nach einem gemeinsamen Sinn suchen, z.B. nach gemeinsamen Unternehmungen, Interessen oder Gesprächsthemen, sprich: regelmäßig miteinander in Verbindung gehen.

Im Anschluss an den Vortrag gab es geleitete Gruppendiskussionen zum Austausch, u.a. eine Vertiefungsgruppe zum Vortrag sowie eine Gruppe für Angehörige und eine für Patienten.
Besonders toll fand ich, dass sich in der zweiten Gruppe Angehörige gegenseitig austauschen konnten, vielleicht zum ersten Mal in ihrem Leben, und somit die Möglichkeit hatten, über die Belastungen, die im Zusammenleben mit einem Patienten entstehen, zu sprechen und direkt verstanden zu werden.
Gleichzeitig hat der Austausch auf allen Seiten das Verständnis füreinander gefördert, z.B. indem bemerkt wurde: Hey, Diskussionen um die Raumtemperatur haben ja nicht nur wir! Es war erstaunlich zu sehen, wie viele Paare bereits darum gerungen und unterschiedlichste Lösungen gefunden haben, von der Einigung auf eine bestimmte Gradzahl hin zur sehr entgegenkommenden Geste Angehöriger die sich gesagt haben, „dann ziehe ich mir eben einen dicken Pulli und einen Schal an“.

Generell hat mich am Ende das Tages eine große Dankbarkeit erfasst. Dankbarkeit über die perfekte Organisation des Patiententreffens, das interessante Thema, die vielen hilfsbereiten Angehörigen, und auch ganz persönlich, dass mein Partner sich so für meine Krankheit interessiert und einen ganzen Tag dafür opfert, um sich damit auseinander zu setzen.

Doch der Dankbarkeit noch nicht am Ende, fand ich auch das Mittagessen und die dort stattfindenden Gespräche sehr wertvoll – auch oder gerade weil wir die Möglichkeit hatten, uns mit MPS-Betroffenen (die aufgrund der lysosuisse-Einladung dabei waren) zu unterhalten und mehr über die Krankheit zu erfahren.

Zum Schluss gab es eine Generalversammlung, von der ich zwei Punkte besonders hervorheben möchte: Fabrysuisse hat im Oktober 2017 eine „Leitlinie für die Zusammenarbeit mit Pharmafirmen“ beschlossen. Dort wird die „finanzielle und inhaltliche Unabhängigkeit und Neutralität der Arbeit von fabrysuisse“ herausgestellt. Bemerkenswert finde ich, dass fabrysuisse zwar (wie alle Selbsthilfgruppen) Gelder der Pharmafirmen enthält (sonst wären diese Veranstaltungen gar nicht möglich und dafür sind alle ebenfalls sehr dankbar!), sie aber trotzdem sehr konsequent keine Repräsentanten der Pharmafirmen zu den Patiententreffen einladen. Dies finde ich sehr stark, insbesondere vor dem Hintergrund, dass ich für mich festgestellt habe, dass die Anwesenheit von Vertretern zwar den Gesprächen keinen Abbruch tut – nichtsdestotrotz hat man ohne sie aber doch mehr das Gefühl „unter sich“ zu sein und nicht beobachtet zu werden. Man fühlt sich freier.

Zum Zweiten wurde angekündigt, dass die Selbsthilfegruppe ab 2018 eine psychologische Beratung anbieten möchte, bei der zwei Stunden Beratungszeit kostenlos übernommen werden. Ebenfalls gibt es eine Beratung für sozialrechtliche Fragen (Rente, Arbeitsrecht etc.). Es konnten außerdem Vorschläge für neue Ideen eingebracht werden.

Als es Abend wurde, schien die Sonne zwar nicht mehr, aber es wurde immer noch gestrahlt. Kein Wunder, nach solch einem bereichernden Tag. Danke für das Engagement der Organisatoren und an alle lieben Menschen, die wir dort kennenlernen durften!

Vortrag: Seltene Erkrankungen

Ein Ende chair-series-2654144_1920.jpgder interessanten Veranstaltungen im November ist nicht in Sicht! Heute habe ich von einem Vortrag direkt in meinem Landkreis erfahren. Gehalten wird er vom Ärztlichen Direktor des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Tübingen.

Seltene Erkrankungen:
Wer kann mir helfen?

08.11.2017, 19 Uhr in Waldshut

Der Eintritt ist frei.

Weitere Infos: http://www.stollvitastiftung.de/infos-zur-veranstaltung/vortrag.html

Veranstaltungen im Herbst ***neu***

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Der Herbst wird bunt:

21. Oktober 2017: Südwestdeutsches Morbus Fabry und Morbus Gaucher Patiententreffen in Bad Krozingen. Anmeldung noch bis zum 10. Oktober möglich: http://www.fabry-selbsthilfegruppe.de/

04. November 2017: 11. Patientenveranstaltung für lysosomale Speicherkrankheiten in Zürich zum Thema „Erfüllte Beziehungen – auch unter Belastung“: http://www.fabrysuisse.ch/de/veranstaltungen.html

08. November 2017: Vortrag „Seltene Erkrankungen: Wer kann mir helfen?“ in Waldshut: http://www.stollvitastiftung.de/infos-zur-veranstaltung/vortrag.html

11. November 2017: Fabry Frauen Workshop in Kassel. Bei Fragen bitte an Frau Katrin Brandt von „Die Eventstürmer“ wenden: office@die-eventstuermer.de

12. November 2017: Fabry-Stammtisch Stuttgart. Wir treffen uns zum ersten Mal und sind bereits 8 Leute: https://fabry.blog/in-deiner-naehe/ Wenn du auch dabei sein möchtest, melde dich gern über das Kontaktformular an.

***neu***13. Dezember 2017: Vortrag „Seltene Erkrankungen – Morbus Fabry“ ab 13 Uhr an der Universitätsklinik in Tulln, Österreich. Nähere Infos bekommst du über die Selbsthilfegruppe Österreich: http://morbus-fabry.eu/kontakt/