Nachlese: 1. Fabry Frauen Workshop

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Welch ein Tag! So viele Eindrücke, so viele tolle Frauen. Nach dem 1. Fabry Frauen Workshop in Kassel war ich erstmal erschlagen – im positiven Sinne: Von so viel guter Organisation, so viel inhaltlichem Input, tollen Begegnungen. Auf dem von Sanofi Genzyme organisierten Treffen fanden sich ca. 21 Frauen in unterschiedlichstem Alter ein: Von 13 bis 78 Jahren war jede Altersgruppe vertreten.

Langatmige Vorträge über Basiswissen, welches jeder Fabry Patient tausend Mal gehört hat? Fehlanzeige! Auf dem Fabry Frauen Workshop ging es direkt zur Sache. Frau Prof. Dr. Brand vom Fabry Zentrum in Münster stellte eine Frauenstudie von sechs Fabry-Zentren vor, in denen es um Manifestationen und Behandlungskonzepte bei Frauen ging. Die besonders interessanten Fakten stellte sie dabei heraus. Diese waren unter anderem:

  • Ob Frauen eine Therapie erhalten, unterscheidet sich von Klinik zu Klinik. Zwischen 46 und 77 % der Frauen werden in den Zentren therapiert. Im Durchschnitt erhalten 56 % eine Therapie.
  • Aus der Studie herausgenommen werden mussten die nicht-klassischen Mutationen (wie ich sie beispielsweise habe), ansonsten wäre die Zahl ggf. etwas höher gewesen.
  • 33 % der Frauen, die eine Organmanifestation haben, sind unbehandelt, obwohl sie die Kriterien für eine ERT erfüllen.
  • 50 % aller Frauen, die Schmerzen haben, bekommen keine Therapie. Teilweise bekommen auch Frauen keine Therapie, die zwei oder mehr Organmanifestationen haben.
    –> Insofern besteht hier großer Handlungsbedarf.
  • Es gibt jedoch auch Frauen, die eine Therapie von sich aus ablehnen. Gründe dafür können dafür sein, dass diese Frauen denken, die Infusionstherapie nicht mit ihren alltäglichen Verpflichtungen vereinbaren zu können, dass sie sich durch eine Therapie nicht regelmäßig mit ihrer Krankheit auseinandersetzen wollen oder auch während einer Schwangerschaft Unsicherheit besteht.
  • Über die Verträglichkeit der ERT oder Tablettentherapie während der Schwangerschaft gibt es bislang keine Studie, die wissenschaftlich Sicherheit gibt. Die praktischen Erfahrungen diesbezüglich sind jedoch laut Frau Brand gut.

Frau Prof. Dr. Kurschat der Uniklinik in Köln zeigte in ihrem Vortrag auf, weshalb es für Ärzte manchmal schwierig ist, eine Therapie zu verschreiben:

  • Die Leitlinien zu Morbus Fabry sehen vor, dass eine Therapie nur genehmigt werden kann, wenn Beschwerden in Form von Organmanifestationen existieren. Anders als bei Männern ist keine präventive Therapie möglich, da es Frauen gibt, die auch mit Morbus Fabry 90 Jahre alt werden können und keine Beschwerden haben.
  • Problematisch ist diese Situation natürlich in Hinblick darauf, dass Beschwerden manchmal auch lautlos oder schleichend auftreten. Am Anfang sind diese noch reversibel, dann kommt es zu einer Schädigung des Gewebes, später zu irreversiblen Schäden und zum Schluss steht das Organversagen.
  • Die Schwierigkeit ist, dass es bislang keine zuverlässigen Marker gibt, um herauszufinden, bei welcher Frau Fabry große Schäden verursachen wird und bei welcher Frau nicht. Aus diesem Grund müssen Frauen heute leider warten, bis sie bereits Schädigungen haben. Die Schädigungen lassen sich leider auch nicht pauschal durch die X-Inaktivierung bestimmen. Diese zeigt zwar an, welches X aktiviert ist und welches nicht. Zum einen ist dies aber in jedem Organ unterschiedlich. Zum zweiten ist umstritten, ob sich diese Messung mit der Stärke der Symptome korreliert.
  • Bezüglich der Diagnose bei Frauen wird das „Next Generation Sequencing“ (NGS) angewandt.
  • Inzwischen sind bereits 900 (!) pathogene Mutationen identifiziert, die mit der Fabry Krankheit zusammenhängen. D.h. fast jede Familie hat ihre eigene Mutation.
  • Es gibt auch Patienten, die zwei Mutationen auf den X-Chromosomen haben.
  • Wenn eine Therapie vom Medizinischen Dienst abgelehnt wird, hat man die Möglichkeit, eine zweite Überprüfung anzufordern. Wird diese ebenfalls abgelehnt, kann man das Sozialgericht einschalten. Diese Prozesse sind aber natürlich eine große psychische Belastung, vor allem, wenn man die Therapie dringend benötigen würde, da die Symptome voranschreiten.

Anschließend gab es einen Filmbeitrag über Frau Oelkers. Sie betonte, dass das Wichtigste sei, die Krankheit anzunehmen und zu akzeptieren. Dies sei die Basis für alles.

Danach gab es drei Gruppenrunden mit zwischenzeitigem Mittagessen zu den Themen: „Doppelrolle als Trägerinnen und Betroffene“, „Was bedeutet für Sie Lebensqualität“ sowie „Krankheits- und Stressbewältigung“. Hierbei wurde deutlich, dass die meisten Frauen sehr offen mit ihrer Erkrankung umgehen, sei es in der Gruppe, vor Angehörigen oder viele auch vor Arbeitgebern.

Lebensqualität bedeutet für viele Frauen ein Leben ohne Stress, ohne Schmerzen und mit Verständnis und Unterstützung von Angehörigen und Ärzten.

Dass ein Leben ohne Stress jedoch leider wenig mit der Realität vieler Teilnehmerinnen zu tun hat, ist immer wieder deutlich geworden, zumindest in meiner Gruppe. Das „Problem“ ist, dass man die Krankheit den meisten Fabryfrauen nicht ansieht. Insbesondere, wenn keine rein körperlichen, sondern kognitive Einschränkungen oder Erschöpfung vorliegen, ist dies oft nicht sichtbar. Hier kann es hilfreich sein, wenn die Frau sich eingesteht, dass sie nicht mehr kann. Meiner Meinung nach handelt es sich dabei auch nicht um das Zeigen von Schwäche, sondern eher um Stärke. Dem Partner oder anderen Angehörigen zu kommunizieren, dass man seine Auszeiten braucht, bedeutet, für sich selbst und somit auch für die anderen zu sorgen. Dazu zählt auch, manche scheinbar wichtigen Verpflichtungen zu hinterfragen und in einigen Bereichen Grenzen zu setzen und Nein zu sagen. Sind sie wirklich so wichtig oder kann ich das ein oder andere auch mal ausfallen lassen oder anders machen/organisieren/die Verantwortung abgeben? Frauen sollten dies kommunizieren und dann idealerweise auch Hilfe und Verständnis von ihrem Partner erhalten.
Schuldgefühle können entstehen, aber je besser man das Nein-Sagen trainiert, desto leichter fällt auch der Umgang mit Schuldgefühlen.

Nicht jeder Partner ist empfänglich für die Schilderung von Beschwerden – aber meiner Erfahrung nach kann es etwas bewirken, Partner mit zu Patiententreffen zu nehmen oder mit ihnen Filme über die Krankheit zu schauen. Indem sie andere Betroffene oder Angehörige kennenlernen, merken sie zum einen, dass viele Patienten die Probleme haben, die der eigene Partner ebenfalls äußert. Außerdem fühlen sie sich durch die Gespräche mit anderen Angehörigen verstanden in ihrer Belastung.

Neben den alltäglichen Herausforderungen und äußeren Stressfaktoren mit Krankheit, Haushalt und Familie gehört auch der innere Stress dazu, der zum Beispiel durch sozialrechtliche Fragen entsteht, die mit Angst oder Unsicherheit verbunden sein können. Was passiert, wenn mir keine Therapie genehmigt wird, obwohl meine Beschwerden immer schlimmer werden? Wie soll ich meine Familie ernähren, wenn ich nicht mehr arbeiten kann? Wie kann ich das Familienleben managen, wenn ich ständig erschöpft bin? In diesem Zusammenhang plädiere ich für eine nationale, unabhängige Beratungsstelle, die von Hauptamtlichen geleitet wird, sodass ein kontinuierlicher Ansprechpartner gewährleistet ist.

Was in den Gesprächen auch deutlich wurde: Mehr Verständnis sollte es meiner Meinung nach auch für Schulkinder geben, die unter Fabry leiden. Insbesondere der Sportunterricht kann für diese sehr belastend sein. (Dazu werde ich einen gesonderten Artikel schreiben).

Der einzige Wermutstropfen am Workshop: Als am Ende plötzlich jede Frau in alle Himmelsrichtungen verstreut wurde. Wie gern hätte ich noch einen Abend und einen weiteren Morgen verlängert. Aber wer weiß – vielleicht wird der Workshop ein Zukunftsprojekt und findet sogar verlängert wieder statt. Ich (und bestimmt auch viele andere) würde mich sehr darüber freuen.

(Aufgrund der einfacheren Lesbarkeit wird von „Partner“ gesprochen. Darunter fallen selbstverständlich ebenfalls Partnerinnen und solche, die sich nicht geschlechtlich definieren).