Verwirrung um Enzymaktivitätstest

genetic-testing-2316642_1280.pngDass bei Frauen ein eindeutiger Nachweis der Krankheit nur über einen Gentest erbracht werden kann, ist mittlerweile bekannt. Da Frauen ein gesundes X-Chromosom in sich tragen, kann ihre Enzymaktivität im Normalbereich liegen. Doch bezüglich Männern sind sich die Quellen (die mir vorliegen) sicher: Ein Enzymaktivitätstest reicht als Nachweis aus.

Als mein Vater sein Ergebnis bekam, dass seine Enzymaktität normal sei, war ich erstaunt, weil wir davon ausgingen und immer noch ausgehen, dass ich die Krankheit von ihm geerbt habe. Also fragte ich bei meinem Klinik-Arzt nochmals nach, ob der Enzymaktivitätstest auch wirklich 100%ig sicher sei. Die erstaunliche Antwort: Nein.

Denn: Bei bestimmten (milderen) Mutationen kann auch bei Männern die Enzymaktivität im Normbereich liegen. Aus diesem Grund bringt nur ein Gentest ein 100%ig sicheres Ergebnis.

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