Therapie

„Genotyp ist nicht gleich Phänotyp!“

(Arzt)

Und dann kam es endlich: Das langersehnte Abschlussgespräch. Zum Glück war ich nach dem Untersuchungsmarathon zu erschöpft, um nervös zu sein. Ich ließ es einfach auf mich zukommen.

Der Oberarzt betonte im Gespräch, dass ich die erste Fabry-Patientin mit dieser Mutation sei, die die Therapie erhalten würde. Es sei normalerweise eine mildere Mutation und die meisten Patienten hätten keine oder kaum Beschwerden. Da bei mir der Fall jedoch anders gelagert sei und ich eine starke Einschränkung der Lebensqualität habe, würden sie einer Therapie zustimmen. Ich war und bin überglücklich!

Außerdem erfuhr ich schon im Vorfeld, dass ich Glück im Unglück habe, denn bei meiner Mutation ist eine Tabletten-Therapie möglich. Das erleichtert natürlich die  Organisation im Alltag erheblich und beugt Schmerzen vor, die man ansonsten wahrscheinlich durch die Infusionsnadel bekommt.

Zuerst war ich jedoch skeptisch und zögerlich: Sollte ich die Tablettentherapie, die es erst seit einem Jahr gibt, wirklich wagen? Zwar wurde sie jahrelang in Studien getestet, trotzdem war ich mir nicht sicher. Überzeugt haben mich die Ärzte aufgrund ihrer positiven Erfahrungsberichte von anderen Patienten und der Option, dass ich bei Nicht-Wirksamkeit alternativ immer noch die Enzym-Ersatztherapie ausprobieren kann.

Seit einer Woche nehme ich nun Galafold, jeden zweiten Tag eine Tablette. Nach ca. einem Monat sollte ich merken, ob sie wirkt. Bisher kann ich zumindest nichts Negatives sagen: Nebenwirkungen sind bislang nicht aufgetreten. Auch habe ich das Gefühl, etwas fitter zu sein. Ob dies Zufall ist oder die Tabletten schon wirken – darüber werde ich hier berichten 🙂

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