Willkommen! Welcome!

Willkommen auf dem ersten deutschsprachigen Blog über Morbus Fabry.
Welcome to the first German-language blog about living with Fabry disease.
To translate it into different languages, please use the widget right at the bottom.

Facebook

Gestern habe ich mich entgegen meiner Vorurteile bei Facebook angemeldet. Zu meiner Überraschung und Freude gibt es in den Morbus-Fabry-Gruppen viele interessante Geschichten und Diskussionen – leider jedoch hatte ich in dem Moment nicht viel Zeit und dachte mir: Schaue ich später noch mal rein. Vorher schrieb ich noch eine Nachricht und einen Gruppenbeitrag – da war das kurze Schauspiel auch schon vorbei. Facebook teilte mir mit, von meinem Account seien „verdächtige Aktivitäten“ ausgegangen und man habe ihn zunächst gesperrt. Nur durch ein Foto, das mich eindeutig identifiziere, könne mein Account entsperrt werden. Genau das wollte ich nie und will ich auch nie. Warum darf ich mich nicht mit anderen Menschen austauschen, ohne mich komplett ausziehen zu müssen? Zwar habe ich nun ein Bild hochgeladen – ob dieses jedoch den verlangten Standards entspricht, bezweifel ich.

An alle also, die sich wundern, dass ich mich dort (noch) nicht wieder gemeldet habe: Ich würde ja gern. Würde die Überwachungsmaschinerie mich lassen.

Bis ich einen Weg gefunden habe, poste ich hier weiter. Und freue mich jederzeit über Kommentare und Austausch 🙂

Verwirrung um Enzymaktivitätstest

Dass bei Frauen ein eindeutiger Nachweis der Krankheit nur über einen Gentest erbracht werden kann, ist mittlerweile bekannt. Da Frauen ein gesundes X-Chromosom in sich tragen, kann ihre Enzymaktivität im Normalbereich liegen. Doch bezüglich Männern sind sich die Quellen (die mir vorliegen) sicher: Ein Enzymaktivitätstest reicht als Nachweis aus.

Als mein Vater sein Ergebnis bekam, dass seine Enzymaktität normal sei, war ich erstaunt, weil wir davon ausgingen und immer noch ausgehen, dass ich die Krankheit von ihm geerbt habe. Also fragte ich bei meinem Klinik-Arzt nochmals nach, ob der Enzymaktivitätstest auch wirklich 100%ig sicher sei. Die erstaunliche Antwort: Nein.

Denn: Bei bestimmten (milderen) Mutationen kann auch bei Männern die Enzymaktivität im Normbereich liegen. Aus diesem Grund bringt nur ein Gentest ein 100%ig sicheres Ergebnis.

Stammtisch in Stuttgart

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Vielleicht hast du es schon gesehen: Mein Blog hat eine neue Unterseite. Zukünftig möchte ich regionale Stammtische in Baden-Württemberg organisieren. Neben den Klinik- und jährlichen Selbsthilfegruppen-Patiententreffen soll hierdurch die Möglichkeit geschaffen werden, Fabrys in der Nähe kennenzulernen und regelmäßiger zu treffen. Wer weiß, vielleicht wohnt ein anderer Fabry, mit dem man sich super austauschen könnte, im gleichen Landkreis?

Der erste Stammtisch findet in Stuttgart statt. Der genaue Ort und die Uhrzeit wird hier demnächst bekanntgegeben. Bei Interesse schreibe mir gerne über das Kontaktformular.

Galafold-Überraschung

Wenn ich darüber nachgedacht und mir geträumt habe, wie die Enzymtherapie unter Galafold wirken könnte, habe ich mir vieles ausgemalt: Von nachlassenden Ganzkörperschmerzen über weniger Erschöpfung bis hin zu verminderter Hitzeempfindlichkeit. Aber dass die massiven Unterleibsschmerzen, die mich seit Jahren während meiner Menstruation quälen, mit Morbus Fabry zusammen hängen könnten, darauf wäre ich im Traum nicht gekommen!

Seit ich vor mehreren Jahren die Pille abgesetzt habe, lag ich mindestens zwei Tage pro Monat flach. So flach, dass ich nicht arbeiten oder irgend etwas anderes tun konnte. Das ging dank lockerem Studium und späterer flexibler Arbeitszeiten ganz gut, war aber trotzdem jedes Mal verlorene Lebenszeit. Zumal durch extreme Schmerzen begleitet, die auch mithilfe hochdosierter Schmerzmittel, Wärmekissen und Magnesium nicht so gemindert werden konnten, dass es erträglich wurde. Da die Schmerzen kaum aushaltbar waren, nahm ich sie nicht wie vorgeschrieben alle 8, sondern alle 5 Stunden. Dabei hatte ich jedes Mal ein schlechtes Gewissen. Es machte mir Sorgen, dass ich damit auf Dauer meine Leber schädigen würde. Zur Pille wollte ich aber auch nicht zurück. Immer häufiger überlegte ich, wie ich vielleicht verschiedene Schmerzmittel miteinander kombinieren könnte, damit sich die Überdosierung nicht rächen würde.

Und nun das! Schon bei der ersten Regelblutung nach Beginn der Einnahme mit Galafold merkte ich, dass etwas anders war. Am ersten Tag war alles normal (schmerzhaft), aber der zweite Tag war schon wesentlich leichter zu überstehen. Da dachte ich aber noch an einen Zufall. Doch die weiteren zwei Male wiederholte es sich nicht nur, sondern wurde noch besser: Nun waren die Schmerzen auch am ersten Tag mit Schmerzmitteln und weiteren Hilfsmitteln erträglich. So erträglich, dass ich mich endlich an die Dosierungsvorschriften halten kann und sie nur alle 8 Stunden, manchmal sogar seltener nehmen muss 🙂 Auch das Arbeiten an den ersten zwei Regeltagen ist nun wieder möglich. Ein Lebensqualitätsgewinn an 24 Tagen pro Jahr – juhu! 🙂

Patiententreffen in Österreich

Vor kurzem hat sich eine Selbsthilfegruppe in Österreich gegründet. Am 16. September 2017 findet das erste Patiententreffen der Selbsthilfegruppe mit Vorträgen und Möglichkeiten zur Vernetzung statt. Eine Anmeldung bis zum 15. Juli wird gewünscht.

Weitere Infos findest du hier: http://morbus-fabry.eu/termine/16-september-2017-morbus-fabry-patiententreffen-2017/